L'hémoglobine est une protéine clé dans le corps, responsable du transport de l'oxygène des poumons vers tous les tissus et organes du corps. Il libère ensuite l'oxygène pour permettre la respiration aérobie qui alimente le métabolisme du corps. L'un des principaux précurseurs de l'hémoglobine dans le corps est l'hème, une molécule complexe de coordination constituée d'un ion fer coordonné à un cycle porphyrine agissant comme un ligand.
L'hème est synthétisé dans le corps à partir de la synthèse de l'acide δ-aminolévulinique (ALA) à partir de la glycine et du succinyl-CoA. Mais pour certaines personnes, les gènes nécessaires pour faire l'hème de l'ALA sont défectueux. Et cela conduit à un groupe de troubles qui sont liés sous le titre de porphyrie - une maladie douloureuse et potentiellement mortelle. La condition peut être difficile à diagnostiquer, mais la chromatographie peut potentiellement aider. Qu'est-ce que la porphyrie et comment la chromatographie peut-elle aider?
La porphyrie est un groupe de troubles métaboliques héréditaires dus à l'un des sept gènes défectueux différents. Les troubles ne sont pas détectés, ils sont transmis génétiquement par vos parents, ce qui signifie que plusieurs personnes dans une famille peuvent avoir le gène défectueux, mais certaines peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme. Les troubles affectent une personne métaboliquement plutôt que corporellement, ce qui signifie que c'est la chimie qui se passe dans vos cellules qui est défectueuse.
Les gènes défectueux ralentissent la production d'hème, ce qui peut provoquer l'accumulation toxique de protéines dans le corps. Les gènes sont les modèles des enzymes qui peuvent synthétiser l'hème à partir de l'ALA. Chaque enzyme pousse le processus un peu plus loin jusqu'à ce que l'hème soit fabriqué. Les personnes souffrant de la porphyrie peuvent n'avoir qu'un seul gène défectueux, ce qui signifie qu'une enzyme ne fonctionne pas correctement.
Les deux effets principaux sont la sensibilité de la peau au soleil ou une attaque aiguë. Les attaques aiguës sont le résultat d'une accumulation d'ALA ou de PBG (porphobilinogène - la première molécule synthétisée à partir d'ALA). Les problèmes de peau tels que les cloques sont causés par une accumulation de porphyrines sensibles à la lumière - d'autres intermédiaires sur la voie de l'hème - dans la peau. Ils endommagent la peau lorsque la lumière les frappe. Certaines personnes peuvent souffrir à la fois de porphyrie aiguë et de porphyrie cutanée.
Un diagnostic de porphyrie peut être difficile à établir et des tests génétiques peuvent être nécessaires pour isoler lequel des gènes est défectueux. Il existe également des tests biochimiques pour la porphyrie, et ceux-ci sont effectués sur le sang, l'urine ou les selles. Ceux-ci sont eux analysés par chromatographie liquide à haute performance pour déterminer les concentrations de porphyrines spécifiques dans l'échantillon. Des séparations chromatographiques améliorées sont discutées dans l'article, Analyse rapide des biomolécules en utilisant des particules plus petites et innovantes.
Récemment, les médecins ont essayé un nouveau traitement connu sous le nom de « silencieux des gènes » pour traiter la porphyrie aiguë intermittente qui peut provoquer une douleur insupportable chez les personnes atteintes. Le traitement agit en empêchant l'ARNm de quitter le noyau et en produisant l'une des enzymes, réduisant ainsi l'accumulation de protéines toxiques dans le corps .
